Dermatologic Manifestations of Rubinstein-Taybi Syndrome Clinical
Por um escritor misterioso
Last updated 23 dezembro 2024
In 1963, Rubinstein and Taybi first described Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) (Mendelian Inheritance in Man [MIM] #180849). Rubinstein-Taybi syndrome is a well-delineated malformation syndrome characterized by facial abnormalities, broad thumbs, broad great toes, short stature, and mental retardation.
Dermatologic Manifestations of Rubinstein-Taybi Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology
A case with Rubinstein-Taybi syndrome: A novel frameshift mutation in the CREBBP gene.
Rubinstein-Taybi Syndrome
Rubinstein-Taybi Syndrome
Rubinstein-Taybi Syndrome: A Complete Overview — DermNet
Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
Prevalence of Immunological Defects in a Cohort of 97 Rubinstein–Taybi Syndrome Patients
JCDR - Rubinstein Taybi Syndrome, Oro-facio-dental findings
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
Rubinstein‐Taybi Syndrome in a Fetus: Contribution of 2‐ and 3‐Dimensional Ultrasonography - Cardalliac - 2018 - Journal of Ultrasound in Medicine - Wiley Online Library
Facial dysmorphism, skeletal anomalies, congenital glucoma, dysplastic nails: Mild Rubinstein-Taybi Syndrome - ScienceDirect
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management, Italian Journal of Pediatrics
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